12月19日，海南儋州的黃先生帶著1歲多的兒子，到廣州給孩子注射“救命藥”——諾西那生鈉注射液，他的小孩患有患脊髓性肌萎縮癥，這是第一個(gè)療程的最后一針。明年，他的小孩有望在海南用上這個(gè)藥物，藥費(fèi)也將大大降低。

　　“每一個(gè)小群體都不該被放棄�！�12月初，國(guó)家醫(yī)保局談判代表的這句話，觸動(dòng)了很多罕見(jiàn)病患者及家屬的內(nèi)心。那段醫(yī)保談判的視頻，黃先生看了很多遍，每次看到這句話都熱淚盈眶。

　　在海南，罕見(jiàn)病治療擁有“先行先試”的政策優(yōu)勢(shì)，海南博鰲樂(lè)城國(guó)際旅游先行區(qū)(簡(jiǎn)稱“博鰲樂(lè)城”)設(shè)立了罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心，打造罕見(jiàn)病全球藥物信息平臺(tái)，可讓罕見(jiàn)病患者早日用上境外創(chuàng)新藥。這給海南乃至全國(guó)罕見(jiàn)病患者帶去了希望。

　　新海南客戶端、南海網(wǎng)、南國(guó)都市報(bào)記者王洪旭 實(shí)習(xí)生 殷天舒

　　寶寶查出患SMA “救命藥”55萬(wàn)一針

　　黃先生的小孩于2020年1月出生，每個(gè)月都進(jìn)行正常的體檢，沒(méi)發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題。寶寶8個(gè)月大時(shí)，他們帶孩子到儋州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院體檢，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他下肢無(wú)力，診斷為大動(dòng)作發(fā)育遲緩，隨后便進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，但沒(méi)什么效果。之后，黃先生帶孩子到�？诰歪t(yī)，抽血進(jìn)行基因檢測(cè)。

　　不幸的是，去年12月，黃先生的寶寶確診為脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy縮寫為：SMA)，這是一種罕見(jiàn)病。剛查出來(lái)時(shí)，黃先生覺(jué)得“天都快塌了，從來(lái)沒(méi)聽(tīng)過(guò)這種病�！�

　　“小孩查出這個(gè)病讓我們有些手足無(wú)措，但我們從未想過(guò)放棄。”黃先生說(shuō)，他第一反應(yīng)是這個(gè)病怎么醫(yī)治，當(dāng)時(shí)在網(wǎng)上查了一下，該疾病有“救命藥”——諾西那生鈉注射液，但治療費(fèi)用特別大，一針就要50多萬(wàn)元，而且需終身用藥。

　　對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)，是一筆不小的費(fèi)用。但黃先生沒(méi)有被疾病打敗。他開(kāi)始帶孩子多方求醫(yī)，其間聯(lián)系上了“北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心”。該機(jī)構(gòu)指導(dǎo)他們?nèi)绾谓o孩子用藥，以及如何護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練等。在該機(jī)構(gòu)，他還認(rèn)識(shí)了不少同樣患SMA的患兒家長(zhǎng)，他們建群相互交流，互相幫助。

孩子查出患脊髓性肌萎縮癥后，黃先生和家人從未放棄，借錢給孩子打針。記者 王洪旭 攝

　　當(dāng)時(shí)，黃先生詢問(wèn)了海南的多家醫(yī)院，都沒(méi)有諾西那生鈉注射液可用。隨后，黃先生在朋友推薦下，帶孩子到廣州求醫(yī)。在廣州市婦女兒童醫(yī)學(xué)中心用上這個(gè)“救命藥”。當(dāng)時(shí)，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)與藥企有一個(gè)慈善救助項(xiàng)目，用藥買1贈(zèng)5，確診后的第一個(gè)療程需打6針，即花費(fèi)55萬(wàn)左右買一針，就可以治療。

　　黃先生沒(méi)有多想，拿出所有積蓄并向親戚朋友籌借了一針的費(fèi)用，在廣州給孩子用了藥。

　　“因?yàn)楹⒆釉皆缬盟幓謴?fù)就越好，當(dāng)然是盡快用上�！秉S先生說(shuō)，當(dāng)時(shí)唯一想法是能用幾年就用幾年，內(nèi)心都期望著以后這個(gè)藥物能降價(jià)，或者進(jìn)入醫(yī)保，希望就很大了。

　　小孩的第一個(gè)療程最后一針還沒(méi)打，黃先生的希望就來(lái)了。

　　“救命藥”降價(jià)進(jìn)醫(yī)保 喜極而泣、奔走相告

　　“姐，小朋友的那個(gè)用藥進(jìn)醫(yī)保了�！�

　　“哇，天大的好消息！”

　　“是啊，看到光明了�！�

　　跟姐姐發(fā)完消息，黃先生又給姨丈發(fā)消息。

　　“姨丈，小孩打針的那個(gè)藥，今天官宣進(jìn)醫(yī)保了�！�

　　“(點(diǎn)贊的表情)好啊，愿孩子健康快樂(lè)成長(zhǎng)！”

　　“謝謝姨丈這么長(zhǎng)時(shí)間來(lái)的幫助�！�

　　....。。

　　12月3日，2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果公布，納入7種治療罕見(jiàn)病的藥物。其中原來(lái)70萬(wàn)元/針的治療脊髓型肌萎縮癥藥物諾西那生鈉注射液，降價(jià)至3.3萬(wàn)元/針并納入醫(yī)保。隨后，黃先生與妻子喜極而泣，奔走相告。

　　當(dāng)時(shí)，黃先生將諾西那生鈉注射液降價(jià)進(jìn)醫(yī)保的消息轉(zhuǎn)發(fā)至“SMA海南群”，里面有17個(gè)人，大部分是SMA患兒家長(zhǎng)，大家都感動(dòng)不已，紛紛表示看到了希望。

　　“當(dāng)時(shí)我們?nèi)憾挤序v了，大家都非常開(kāi)心，我自己很感動(dòng)，真心感謝國(guó)家，感謝政府，感謝醫(yī)院給小孩護(hù)理得非常好，感謝北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心給我們很多幫助�！秉S先生說(shuō)起諾西那生鈉注射液降價(jià)一事時(shí)，連續(xù)說(shuō)了4個(gè)感謝。

　　黃先生說(shuō)，奔走相告最能形容他當(dāng)時(shí)的狀態(tài)，他給所有親戚朋友都發(fā)了信息，有的還打了電話。

　　“我和老婆打電話，兩個(gè)都哭了，喜極而泣，覺(jué)得這兩年的辛苦，也是值得了，就感覺(jué)有希望了！”黃先生說(shuō)，國(guó)家醫(yī)保談判現(xiàn)場(chǎng)的視頻，他們看了很多遍。

　　“視頻中，那位談判代表說(shuō)‘每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄’，以及最后的‘成交’，每一次看這兩句話都讓我熱淚盈眶，都是想哭的感覺(jué)。”黃先生說(shuō)。

　　罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)不要放棄 40余種罕見(jiàn)病藥納入國(guó)家醫(yī)保

　　每個(gè)小群體都不該被放棄。這句話觸動(dòng)很多人，也讓很多罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)充滿了希望。

　　“我也希望海南的SMA患兒家長(zhǎng)，如果查出了這個(gè)病，千萬(wàn)不要放棄，因?yàn)樵谖覀兊呐�力下，我覺(jué)得孩子的生活一定會(huì)越來(lái)越好。”黃先生以親身經(jīng)歷呼吁，罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)不要放棄。

　　“在海南，目前我們了解到需要治療的患SMA的孩子有20多個(gè)，沒(méi)來(lái)醫(yī)院就診的孩子可能還有不少。”海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)科學(xué)部主任、博士龐啟明說(shuō)，這個(gè)病嚴(yán)重影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，也給家庭帶來(lái)生活負(fù)擔(dān)，希望這些孩子能夠得到及時(shí)的救治。

黃先生與龐啟明主任溝通孩子用藥問(wèn)題。記者 王洪旭 攝

　　黃先生說(shuō)，他接觸到不少海南的患兒都沒(méi)有正規(guī)治療，還有一些已經(jīng)成年的大人，在了解到治療藥物降價(jià)后，也想用藥，但不知道有沒(méi)有效果。 對(duì)于黃先生的疑惑，龐啟明主任表示，這個(gè)藥對(duì)成人肯定會(huì)有效，可以穩(wěn)定住病情，不再進(jìn)展；相對(duì)來(lái)說(shuō)，可能沒(méi)有孩子用藥那么明顯。

　　龐啟明表示，罕見(jiàn)病的發(fā)病率不是很高，但是中國(guó)的人數(shù)基數(shù)比較大，所以罕見(jiàn)病病人的總數(shù)還比較多；近年來(lái)，國(guó)家將罕見(jiàn)病的特效藥納入醫(yī)保，并通過(guò)醫(yī)保談判和藥品集采將價(jià)格降下來(lái)，對(duì)罕見(jiàn)病病人來(lái)說(shuō)是一個(gè)很大的福音。

　　從目前臨床來(lái)看，很多罕見(jiàn)病跟基因遺傳有關(guān)，之前沒(méi)有辦法治療，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，特別是藥企研發(fā)技術(shù)的提高，將會(huì)研發(fā)出更多針對(duì)基因突變位點(diǎn)的靶向藥物，這些藥物可以達(dá)到修正治療的作用，延緩孩子的癥狀。

　　此外，也有一些特效藥在研發(fā)，可完全逆轉(zhuǎn)基因突變的功能，但這些藥物的成本非常高，對(duì)于普通老百姓來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)會(huì)很重。

　　為破解罕見(jiàn)病患者用藥難題，自2018年成立以來(lái)，國(guó)家醫(yī)療保障局每年一次動(dòng)態(tài)調(diào)整醫(yī)保藥品目錄，罕見(jiàn)病用藥也在調(diào)入之列。同時(shí)，通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病藥品談判準(zhǔn)入，罕見(jiàn)病用藥價(jià)格大幅降低。

　　截至目前，我國(guó)共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。其中，2021年共有7個(gè)罕見(jiàn)病藥品談判成功，價(jià)格平均降幅達(dá)65%。

　　優(yōu)勢(shì)：海南“特許”引進(jìn)創(chuàng)新藥 打造罕見(jiàn)病全球藥物信息平臺(tái)

　　“罕見(jiàn)病藥物進(jìn)醫(yī)保到進(jìn)醫(yī)院，還有一段路要走�！睒I(yè)內(nèi)人士指出，罕見(jiàn)病藥物進(jìn)醫(yī)保，國(guó)家從多方考慮，也做了很多努力，真正讓患者能用上這藥物，還需要一些激勵(lì)機(jī)制。

　　當(dāng)前，通過(guò)藥物和特醫(yī)食品能治療的罕見(jiàn)病也不少。龐啟明說(shuō)，一些罕見(jiàn)病可以用簡(jiǎn)單的藥物或特殊的食品治療，可完全控制住病癥。比如苯丙酮尿癥(PKU)、高苯丙氨酸血癥(HPA)的患者，只要食用含有低水平的苯丙氨酸的特醫(yī)奶粉，孩子的發(fā)育和癥狀就可以控制好，終身飲食治療制，孩子可以像正常人生存下去。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)科學(xué)部主任、博士龐啟明看望一名住院的特殊疾病患兒。記者 王洪旭 攝

　　對(duì)于罕見(jiàn)病的治療，海南擁有“先行先試”的特許政策優(yōu)勢(shì)。按照政策，博鰲樂(lè)城可特許引進(jìn)臨床急需的國(guó)外上市但國(guó)內(nèi)未上市的罕見(jiàn)病藥品；同時(shí)可擴(kuò)大境外進(jìn)口保健食品、保健用醫(yī) 療器材范圍，可以引進(jìn)使用境外上市但境內(nèi)未上市的特醫(yī)食品等。

　　為此，博鰲樂(lè)城專門成立了罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心，已引進(jìn)50種罕見(jiàn)病藥品，樂(lè)城有望成為全國(guó)罕見(jiàn)病治療中心。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)科學(xué)部主任、博士龐啟明呼吁：脊髓性肌萎縮癥患兒盡早治療。記者 王洪旭 攝

　　探索罕見(jiàn)病智慧化解決方案，提供線上全球找藥。今年9月，博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心和阿里健康攜手打造了罕見(jiàn)病全球藥物信息平臺(tái)，通過(guò)搭建線上線下一體化的健康服務(wù)平臺(tái)，為罕見(jiàn)病患者解決境外創(chuàng)新治療藥物“找不到、用不上”的難題，讓患者早日用上創(chuàng)新藥。該平臺(tái)首批上線22種罕見(jiàn)病藥品，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶等國(guó)內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥。如所需藥品不在名單內(nèi)，還可在頁(yè)面最下方發(fā)起找藥申請(qǐng)，在全球范圍內(nèi)啟動(dòng)找藥服務(wù)。

　　此外，罕見(jiàn)病用藥除了納入醫(yī)保報(bào)銷，在商業(yè)補(bǔ)充險(xiǎn)保障方面，罕見(jiàn)病患者期望商業(yè)保險(xiǎn)能提供多一層保障。對(duì)此，海南省醫(yī)療保障局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，海南高度關(guān)注罕見(jiàn)病的多層次保障體系建立，“樂(lè)城全球特藥險(xiǎn)”就是一個(gè)重要的探索；未來(lái)海南將繼續(xù)探索建立政府主導(dǎo)、多方籌資、社會(huì)參與的罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制。同時(shí)，加強(qiáng)部門協(xié)同，做好罕見(jiàn)病審評(píng)審批，鼓勵(lì)發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)為包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)的人民群眾提供更多的保障，維護(hù)好罕見(jiàn)病患者基本醫(yī)療權(quán)益。