本報�？�3月20日訊 (記者馬珂)李女士怎么也沒想到，7歲半的兒子小亮(化名)一直很健康，卻在低燒3天后直接轉入ICU，并接到醫(yī)院下發(fā)的病危通知書。“如果能夠早點發(fā)現(xiàn)患有罕見病，或許孩子的病情不會像現(xiàn)在這樣嚴重�！�3月19日，在海南省婦女兒童醫(yī)學中心聯(lián)合中國紅十字基金會開展的“為愛吶喊、讓愛不凡”多學科罕見病義診活動現(xiàn)場，李女士呼吁公眾關注兒童罕見病的發(fā)生。
所謂罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。類似平常流傳的漸凍人(肌萎縮側索硬化癥)、玻璃人(血友病)、瓷娃娃(成骨不全癥)、月亮孩子(白化病)等。
2022年11月，小亮突發(fā)低燒，原以為是一次普通發(fā)燒，沒想到，3天后病情發(fā)展迅速，失去意識轉入ICU。“我們收到了醫(yī)院下發(fā)的病危通知書，當時完全不敢相信�！崩钆扛嬖V海南日報記者，最終經過轉院檢查，小亮被確診為間歇型楓糖尿病，屬于罕見病的一種。目前，小亮正在積極治療中。
海南省婦女兒童醫(yī)學中心黨委負責人、主任(院長)樊利春表示，其實罕見病并不罕見。數據顯示，目前世界上共有7000多種罕見病，在我國就已經發(fā)現(xiàn)超過1400種。罕見病雖然發(fā)病率低，但病種很多，如小胖威利綜合征、馬凡綜合征等都屬于罕見病。楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳的代謝疾病。“對罕見病患兒應該多一些關注，早發(fā)現(xiàn)早治療。”
“我進了一個楓糖尿病的病友群，看到群里有120多個孩子患病，有些孩子發(fā)現(xiàn)得早，通過早期治療和干預，可以控制病情�！崩钆空f。
據悉，在罕見病中有一種疾病，叫作“普拉德-威利綜合征”，又名“小胖威利綜合征”。在中國預計約有5萬-10萬該癥狀患者，而確診并登記在冊的不足2000人，絕大多數患者還在接受錯誤的治療方式，且患者面臨著不同程度的經濟困難。
在本次罕見病義診活動中，海南省婦女兒童醫(yī)學中心聯(lián)合中國紅十字會成長天使基金首次完成了對兩名“小胖威利綜合征”貧困患兒的救助，捐贈時長6個月共價值4萬余元的免費治療藥物。
