■ 海南日?qǐng)?bào)全媒體記者 王洪旭

　　5月8日，�？谑腥嗣襻t(yī)院血液科舉行了一場(chǎng)別開(kāi)生面的“頒獎(jiǎng)儀式”，為近兩年在該醫(yī)院接受地貧移植手術(shù)的40多位地貧患者及家屬頒獎(jiǎng)，并為部分地貧患者提供義診咨詢�，F(xiàn)場(chǎng)，多位移植成功的地貧患兒家長(zhǎng)講述求醫(yī)經(jīng)歷與移植后的生活，讓不少地貧家庭看到希望。

　　據(jù)了解，2020年至2024年，海南省各級(jí)財(cái)政投入地中海貧血防治經(jīng)費(fèi)，積極救治重型地貧患者，建檔管理現(xiàn)癥重型地貧患者499例(其中已完成干細(xì)胞移植治療168例)，尤其是半相合干細(xì)胞移植技術(shù)的推廣應(yīng)用，移植的人數(shù)和成功率大幅提升。

　　半相合移植讓地貧患兒重獲新生

　　地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”，是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血。地貧患者主要通過(guò)規(guī)范輸血和祛鐵治療維持生命，重型患者還可行造血干細(xì)胞移植治療。

　　現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自儋州市的地貧移植患者小政獲“移植后并發(fā)癥最多獎(jiǎng)”。今年20歲的小政，于2024年7月在�？谑腥嗣襻t(yī)院進(jìn)行地貧移植手術(shù)，他是海南省首例成人地貧半相合移植患者。

　　小政出生6個(gè)月時(shí)，就查出患地中海貧血，自此開(kāi)始，每20天去醫(yī)院輸一次血。在7歲時(shí)，小政在廣州接受了切脾治療。19年來(lái)，父母堅(jiān)持帶小政去醫(yī)院進(jìn)行規(guī)范輸血和祛鐵治療，并等待移植機(jī)會(huì)。由于小政與父母、哥哥配型都未能全相合，半合移植成為重獲新生的選擇。

　　小政的母親葉女士介紹，幾年前原本想到廣州做半合移植手術(shù)，但因費(fèi)用高而放棄，去年得知海口市人民醫(yī)院可以做半合移植手術(shù)后，就帶孩子到海口市人民醫(yī)院就診，該院血液科主任、主任醫(yī)師楊曉陽(yáng)看診后，給了他們肯定的回答，目前半合移植技術(shù)成熟，雖然患者的年齡大、風(fēng)險(xiǎn)高，但能做手術(shù)。

　　楊曉陽(yáng)的回答給了小政和家人以希望。去年7月，哥哥為小政捐獻(xiàn)造血干細(xì)胞，幫助小政在�？谑腥嗣襻t(yī)院成功完成移植手術(shù)。當(dāng)時(shí)，移植后小政的并發(fā)癥相對(duì)較多，出現(xiàn)了腦出血、腸道排斥反應(yīng)、肺部感染、出血性膀胱炎、血小板不恢復(fù)等多種并發(fā)癥，幸好家長(zhǎng)積極配合和支持，醫(yī)生及時(shí)調(diào)整救治方案，最終小政痊愈出院。

　　如今，小政仍在服用抗排異藥，但已恢復(fù)正常生活。

　　與移植后并發(fā)癥多的小政相比，14歲花季少女小坤則是移植前并發(fā)癥多。由于輸血過(guò)多和鐵過(guò)載，她出現(xiàn)了糖尿病、甲狀腺功能減低和心臟重度鐵沉積等并發(fā)癥。家人了解到�？谑腥嗣襻t(yī)院開(kāi)展半合移植技術(shù)后，帶孩子先進(jìn)行治療，將鐵降低，將肝脾盡量回縮，去年3月哥哥捐獻(xiàn)干細(xì)胞，小坤成功進(jìn)行半合移植手術(shù)，目前已重獲新生。

　　海南省衛(wèi)健委婦幼健康處相關(guān)工作人員介紹，今年開(kāi)始，全省組織6家醫(yī)療機(jī)構(gòu)分市縣開(kāi)展14周歲以內(nèi)現(xiàn)癥重型地貧患兒造血干細(xì)胞移植治療，力爭(zhēng)3年內(nèi)完成移植任務(wù)。

　　免費(fèi)地貧篩查和診斷助力“零出生”

　　楊曉陽(yáng)表示，為地貧移植成功患者舉行頒獎(jiǎng)儀式，是為了提高全社會(huì)對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注度。干細(xì)胞移植是根治地貧的有效方法，目前有全相合移植和半合移植，但是全相合移植的配型成功率低，隨著半相合移植技術(shù)成熟，給廣大地貧家庭帶來(lái)了希望。

　　楊曉陽(yáng)呼吁，地貧的預(yù)防大于治療，海南是地貧高發(fā)省份，建議夫妻要做好婚檢產(chǎn)檢，避免重型地貧患兒的出生；高風(fēng)險(xiǎn)地區(qū)應(yīng)該盡早進(jìn)行地貧篩查，做到早篩查、早診斷、早干預(yù)。

　　近年來(lái)，海南不斷完善地中海貧血綜合防治措施，免費(fèi)提供孕期地貧篩查，為重點(diǎn)人群免費(fèi)提供1次地貧基因檢測(cè)服務(wù)，確�！皯�(yīng)篩盡篩、不漏一人”，建立重點(diǎn)人群地貧基因檔案，提供健康宣教和遺傳咨詢服務(wù)。目前，全省地貧綜合防治工作取得顯著成效，建立了“政府主導(dǎo)，部門(mén)協(xié)作，關(guān)口前移，社會(huì)參與”的群防群控長(zhǎng)效機(jī)制，有望在3年內(nèi)實(shí)現(xiàn)現(xiàn)癥重型地貧患兒“清零”。

　　此外，海南積極推廣植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)(俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”)，滿足地貧夫婦健康生育需求，重型地貧胎兒出生率由2019年的1.54/萬(wàn)降至2024年的0.3/萬(wàn)，連續(xù)兩年實(shí)現(xiàn)重型地貧胎兒“零出生”(低于0.3/萬(wàn))工作目標(biāo)。